孕前检查：遗传病筛查

为了获得良好的产前和产后护理，孕前检查至关重要。许多人认为在怀孕前检查中男女是分开的。事实上，除了要分别检查的项目外，这两个项目有共同的检查项目。传染病筛查和遗传病筛查都是夫妻双方都需要进行的检查。让我们来看看遗传病筛查。

01、地中海贫血

是一组遗传性溶血性贫血。共同的特征是由于珠蛋白基因的缺陷，血红蛋白中一个或多个珠蛋白肽链的合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成的变化。

如果中国长江以南地区的夫妇携带相同类型的地中海贫血，那么每次他们怀孕时，他们的孩子有1/4的机会成为正常人，1/2的机会成为携带者，1/4的机会成为重度地中海贫血患者。因此，就遗传咨询和产前诊断而言，这是一种非常重要的疾病。

　临床分三型：

(1)严重:出生后几天内出现贫血、肝脾肿大、黄疸和发育不良的进行性加重。

(2)中间型:轻度至中度贫血，大多数患者可存活至成年。

(3)轻度:轻度贫血或无症状，通常在调查家族史时发现。

　检查方法：

血象检查可显示小细胞色素减退性贫血和小红细胞体积。

　02、G6PD缺乏症

是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，这是最常见的遗传性酶缺乏症。遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁的不完全显性遗传。G6PD基因的突变导致酶活性的降低。红细胞不能抵抗氧化损伤并遭受损伤，导致溶血性贫血。

　临床表现：

与一般溶血性贫血大致相同，表现为临床类型如新生儿黄疸、蚕蛾病(食用蚕豆后易发展)、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等。

　治疗：

苯巴比妥具有镇静和催眠作用。在妊娠晚期和新生儿期以小剂量使用，以诱导肝脏中胆红素代谢相关酶的产生，并具有减少核性黄疸的预防作用。

　　03、血友病

遗传性出血性疾病，伴有严重凝血障碍，由凝血因子缺乏引起的血浆凝固时间延长引起，男女均可发生，但大多数患者为男性。

实验室检查:①凝血检查显示凝血时间延长(轻度正常)，凝血酶原消耗减少(约70%的患者)。②凝血因子测定异常。